Penyakit Albino dan Anemia Sel Sabit

Albino

Pengertian

Albino adalah suatu penyakit Kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat di transmisi melalui kontak, transfuse darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.

Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah dan ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tapi semuanya menuju pada produksi melanin dalam tubuh.

Penyebab Albino

Karena mutasi pada salah satu gen ang memberikan instruksi kode kimia untuk membuat salah satu  dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen melanin.

Ciri-ciri orang Albino:

1. Mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu, atau putih pucat
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
3. Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya ada pada mata)
4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.

Tipe-tipe Albino :

1. Oculocutaneous albinism (albino pada mata dan kulit) kehilangan pigmen, pada mata, kulit, dan rambut
2. Ocular albinism. Hanya kehilangan pigmen pada mata. Seperti pada mata penderita albino sering sekali mengalami seperti berikut :

- Photophobia : hipersensivitas pada cahaya terang.

- Strabismus : mata yang cenderung suka menutup seperti orang yang mengantuk

- Amblyopia : tidak jelas dalam melihat sesuatu karena buruk nya transmisi sinyal ke otak.

3. Recessive Total Albinism
4. Albinism black lock cell migration disorder syndrome (ABCD).
5. Albinism deafness syndrome (ADFN).

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya

Jumlah manusia penderita Albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah Negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

Gejala-gejala Albino

1. Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar.
2. Strabismus
3. Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipermetropi, dan astigmatisma.
4. Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya.
5. Hipoplasi foveal, kurang berkembangnya fovea (bagian tengah retina)
6. Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena bruknya transmisis ke otak.

Hilangnya pigmen juga membuat kulit  menjadi terlalu sensitive pada cahaya sehingga mudah terbakar, sehingga penderta albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

Dampak mutasi pada pengembangan mata

Terlepas dari mutasi gen yang terjadi, gangguan penglihatan merupakan karakteristik umum dengan semua jenis albino. Kerusakan ini disebabkan oleh perkembangan jalur saraf dari mata ke otak yang tidak teratur dan dari perkembangan retina yang abnormal.

Gejala dan tanda albino    

Gejala dan tanda albino tidak selalu jelas dalam rambut, kulit dan mata, namun dari sekilas kita dapat menilai bahwa seseorang menderita albino. Terlepas dari pengaruh penampilan albino, semua orang dengan albino memiliki pengalaman gangguan terhadap penglihatannya.

1. Gejala dan tanda albino pada Kulit

Warna kulit putih susu, dimana pigemntasi kulit dapat berkisar dari putih hingga hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albino.

Bagi beberapa penderita albino pigemntasi kulit tidak berubah, namun bagi penderita albino yang lain pigmentasi kulit dapat berubah dimana terjadi produksi melanin mulai dari masa anak – anak dan remaja yang dapat meningkat hingga dewasa sehingga mengakibatkan perubahan kecil dalam pigmentasi.

Karena pengaruh paparan sinar matahari, beberapa penderita albino dapat mengembangkan :

@      Bintik – bintik

@      Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen

@      Bintik – bintik besar (lentigines)

2. Gejala dan tanda albino pada rambut

Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang mengalami albino mungkin memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau coklat. Warna rambut juga bisa berubah mulai dari masa anak – anak hingga dewasa karena mulai terjadi produksi pigmen melanin.

3. Gejala dan tanda albino pada warna mata

Warna mata dapat berkisar dari biru yang ringan hingga coklat dan dapat berubah seiring dengan pertambahan usia. Kurangnya pigmen di bagian mata yang berwarna (iris) membuat mereka agak tembus. Ini berarti bahwa iris tidak dapat sepenuhnya memblokir cahaya yang masuk ke mata.

Cara mengobati albino

Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

1.  Pembedahan    

Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.

Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

2. Bantuan Daya Lihat

Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.

Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.

Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.

3. Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.

Anemia Sel Sabit

Pengertian

Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.

Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian.

Penyebab

Sel-sel darah merah normal berubah menjadi bentuk sabit karena hemoglobin mengalami kelainan, sehingga molekul-molekul hemoglobin bersambungan membentuk serabut-serabut panjang yang mengakibatkan distorsi pada membran sel darah merah. Sel-sel darah merah sabit ini dapat merintangi aliran darah terutama dalam pembuluh-pembuluh darah kecil dan juga tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2 dan CO2 ke dan dari jaringan.

Gejala

Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan:

- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba

- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)

- demam

- kadang sesak nafas.

Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah. Gejala ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur.

Pengobatan

Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.

Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:

- mencegah terjadinya krisis

- mengendalikan anemia

- mengurangi gejala.

Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.